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1、结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,是多系统、多器官受损疾病。
2、结节性硬化症多于儿童期发病,男女比例2:1。
3、结节性硬化症为常染色体遗传病,由父母一方遗传而来。
4、结节性硬化症可影响全身各系统,主要累及源于外胚层组织的器官,如神经系统、皮肤和眼、周围神经、肾等多器官受累,主要表现为癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智能减退的典型症状。
5、结节性硬化症目前尚无有效治疗措施,多进行对症治疗。
6、结节性硬化症常引起肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。
7、结节性硬化症病程进展缓慢,部分患者预后不良,多数患者可存活数十年,对症治疗可提高患者生活质量。
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