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1、唐氏综合征即21-三体综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
2、60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
3、临床表现:1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。
4、身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。
5、颈短、皮肤宽松。
6、骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。
7、头发细软而较少。
8、前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。
9、四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
10、2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
11、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般孩子高10~30倍。
12、如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
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