唇腭裂遗传几率多大（唇颚裂）

大家好，小城来为大家解答以上问题。唇腭裂遗传几率多大，唇颚裂很多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！

1、什么是唇腭裂？

2、口腔唇裂俗称“兔唇”，是指新生儿出生时上唇裂开，上唇在同侧或两侧部分或全部裂开，使上唇成为两个或三个瓣，医学上称为唇裂。如果上腭和小舌头也开裂，俗称“狼咽”，

3、医学上叫腭裂。

4、唇裂和腭裂往往在一个家庭中单独出现，也可能伴有身体其他部位的畸形。这两种病都是天生的，医学上叫先天畸形。据国内外统计，每千名新生婴儿中约有一人患有唇裂或先天性腭裂，男性多于女性。

5、原因是什么？

6、这种先天畸形主要是由于妊娠第四周到第十周期间，某些基因的序列发生改变而导致的胎儿面部发育障碍。

7、目前可能导致胎儿唇腭裂的医学原因有：

8、遗传因素：

9、遗传因素导致的唇腭裂有两种情况：一种是部分患儿直系或旁系亲属有类似畸形。约有20%的唇腭裂患儿会询问自己的亲人是否有唇腭裂。

10、另一种是父母基因重组导致的唇腭裂。大部分基因导致的唇腭裂现象，在询问血缘关系时并没有出现任何唇腭裂。但是孩子还是会有唇腭裂，因为每个胎儿出生的时候，父母的基因都会结合。

11、年龄因素：

12、最佳生育年龄在22-28岁之间。当父母双方年龄较大时，虽然父母本身并不携带唇腭裂基因，但随着年龄的增长，父母的遗传物质会积累突变。如果唇腭裂基因正常发育时发生基因序列改变，就会生出唇腭裂胎儿。

13、统计大数据的分析表明，40岁的妈妈患胎儿唇腭裂的风险比30岁的妈妈高20%。在20至50岁之间，父亲每年长10岁，胎儿唇腭裂的风险增加12%。然而，如果父母中有一方非常年轻，

14、这条规则不再适用。

15、环境因素：

16、主要在妊娠早期(孕前3个月)，有下列情况之一可能导致胎儿唇腭裂：如孕期维生素缺乏，尤其是孕期叶酸缺乏；

17、母亲孕期感染病毒，如上呼吸道感染、风疹；暴露于x射线、电脑辐射等。

18、服用抗癫痫药物、类固醇激素或抗肿瘤药物、抗组胺药、长期接触农药、长期烟酒刺激等。可能引起一系列胎儿唇腭裂；

19、内分泌失调，由于精神或创伤因素，如强烈的精神刺激和身体损伤；

20、营养因素，孕早期严重的呕吐、厌食、偏食等流泪导致维生素D、叶酸、铁、钙的缺乏，会降低父母或胎儿纠正环境引起的基因序列改变的能力，从而增加唇腭裂的发生率。

21、值得注意的是，上述不良环境不仅可增加唇腭裂低色值的发生率，还可增加胎儿其他遗传性疾病的发生率，如肿瘤、常见病、胎儿畸形等。

22、临床表现

23、唇腭裂的症状主要有巨口、吞咽困难、吸咽功能障碍、鼻音开放、发音不清等。

24、根据硬腭和软腭内骨、粘膜和肌层的裂开程度和位置，可分为软腭、不完全性腭裂、单侧完全性腭裂和双侧完全性腭裂。

25、先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性畸形。发现出生时有特定基因序列改变的孩子会有唇腭裂。

26、唇腭裂不仅严重影响面部美观，还会因为口腔与鼻腔的沟通而直接影响发育，常导致上呼吸道感染和中耳炎。由于吸奶困难，孩子明显营养不良，给孩子和家长造成严重的心理创伤。

27、临床案例

28、患者情况：郑恺（化名），男，29岁，唇腭裂度患者，已做修复手术，恢复良好，郑先生已结婚两年，夫妇开始准备备孕，考虑到唇腭裂可能会有遗传的可能性，于是联系到佳学基因进行唇腭裂致病基因鉴定，

29、进一步明确诊断并了解后代的遗传风险。

30、解读结果

31、对郑先生的血液样本进行了全面的唇腭裂致病基因分析，基因解码显示，郑先生B**4基因发生杂合致病性突变（c.1037CT ，p.Ala346Val），

32、该突变导致B**4基因编码蛋白第346号丙氨酸变成了缬氨酸，会影响蛋白功能。经验证，郑先生爱人的血液样本中未发现该致病性突变。

33、建议

34、基因解读与遗传咨询：B**4基因突变导致的唇腭裂为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，进一步明确了郑先生唇腭裂的发病原因，其后代遗传风险为50%。

35、对此，基因解码专家指出，郑先生的致病基因已经明确，生育健康宝宝有两种方式：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，

36、避免后代遗传致病基因。

37、防止唇腭裂胎儿出生，准父母应该怎么做？

38、1）新婚或备孕前进行唇腭裂基因解码，检查夫妻双方是否携带可以产救蚊爬生唇腭裂胎儿的基因，明确后代遗传概率，避免后代患唇腭裂。

39、2）如果夫妻一方有唇腭裂，不管是否采用过手术矫正，需要通过唇腭裂致病基因鉴定，找到导致唇腭裂发生的基因序列。根据唇腭裂基因的存在情况和来源，基因解码会给出生育建议。

40、3）在备孕期间，避免可能导致胎儿基因序列发生变化的环境。这包括：吸烟、喝酒、CT照射、X光照射、电脑和手机辐射等、甲醛超标的房子。

41、注意环境卫生，避免各种病毒如流感、呼吸感染、麻疹等。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。