过氧化氢酶缺乏症(关于过氧化氢酶缺乏症简述)

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1、过氧化氢酶缺乏症是由于调控G-6-PD的基因突变所致G-6-PD基因定位与Xq28全长约18.5Kb含13个外显子编码515个氨基酸G-6-PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传男性半合子和女性纯合子均发病G6PD呈显著缺乏女性杂合子发病与否取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例在临床上有不同的表现度故称为不完全显性。

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